Šta je Klinefelterov sindrom i kako utiče na muškarce

Zdravlje 02. maj. 202211:474 komentara
Podeli:
Tatjana Viliček
Izvor: N1

Majka dečaka sa Klinefelterovim sindromom Tatjana Viliček objasnila je u Novom danu šta je zapravo taj sindrom i kako se ispoljava. Sam sindrom podrazumeva genetsku mutaciju, kaže ona, dolazi do neodvajanja jednog X, pa umesto da imaju XY, dečaci imaju XXY. Sindrom ima jedan od 600 muškaraca, a Viliček kaže da želi da roditelje nauči kako da decu zaštite od bespotrebne stigme.

Klinefelterov sindrom je genetska promena na koju mi ne možemo da utičemo, reč je o mutaciji koja se desi u toku trudnoće, koja ne može da se predvidi.

„Pre desetak godina se rađalo mnogo dece bez prenatalnih testova, pojavom prenatalnih testova počelo se uključivati i neko testiranje koje je van standardnog dijapazona, tada se uočila ova mutacija. Kada čujemo reč sindrom, odmah je stigma, barijera, barikada, odmah to nije dobro, a nisu svi sindromi isti. Sam sindrom podrazumeva genetsku mutaciju, dolazi do neodvajanja jednog X, pa umesto da imaju XY, dečaci imaju XXY“, kaže ona.

Muškarci žive sa tim, a otkriju to uglavnom, kaže ona, kad dođu do momenta da žele da formiraju svoju porodicu, pa ne mogu.

"Mene je nagnalo time da se bavim, jer ja iz svog iskustva, a i razgovor sa drugim majkama i muškarcima, nedostajalo je informacija. Genetika se jako sporo razvija, to je polje koje je zapostavljeno, teška je, zahtevna za istraživanja, treba mnogo sredstava za to... Dolazite do situacije da vi kao trudnica dobijate informacije da sa vašim detetom nešto nije u redu, a ne znate šta, pa iz tog straha odlučite da ne želite da rodite svoje dete, a niste dobili drugu stranu informacije. Druga strana znači da su oni isti kao i svi ostali, nikad ne bi ni znali da imaju sindrom dok se ne testiraju. Ono što je fakat je da to vodi ka sterilitetu", kaže ona.

Lekari, kaže ona, odu na to da ne žele rizik i da vi ne želite rizik, pa je odluka na roditelju.

"Roditelj je taj koji će da odluči da li će da rodi dete ili ne. Kada roditelji treba da dobiju informacije šta ih čeka, nailaze na zid. Većina žena je dobila samo informaciju da nešto nije u redu, a pretraga je ostavljena na roditeljima samima. Izbor je svakako na roditelju, ne mogu da kažem da bilo ko može da donese odluku umesto vas, ali jako je bitno da tu odluku kada donosite donosite sa svim dostupnim informacijama, a ne samo iz straha", kaže.

Ima sreću, kaže, da se udruženje "Ekstra", čiji je moto "Svaki dečak je heroj" polako širi, da su se ljudi počeli ohrabrivati i postavljati pitanja.

"Malo ljudi se potrudi da sazna šta to u stvari znači. Govorimo o sindromu koji ima jedna u 600 muških osoba, a mnogi ni ne znaju", kaže.

Ono što želi da napravi, kaže, je zajednica.

"Da muškarac nije manje muškarac ako sutra ne može da ima decu. Nije sasvim tačno da oni neće moći da imaju decu, medicina neverovatno napreduje. Kad se uputi na prave institucije, poboljšava mu se kvalitet života", kaže.

Objasnila je da tu ima više nivoa.

"Samim tim dodatim hromozomom postoje rizici sa kojima se ta deca, dečaci, rađaju. Rizici su da njima, ako normalnom muškarcu testosterom počne da opada u kasnijem dobu, njima zna da krene da opada mnogo ranije, što može da dovede do kašnjenja puberteta ili nepostojanog puberteta, nedostatka maljavosti, do ginekomastije, odnosno muških grudi, jer je disbalans hormona u njihovom organizmu, mešaju se više ženski i muški. Da bi se to predupredilo, ne mora kod svakog da bude isto, mora da se desi monitoring, potrebno je otići kod endokrinologa i uraditi kontrolu hormona kod te dece, da li treba da se uvede terapija testosteronom", kaže ona.

Objašnjava da testosteron ne znači povećanje plodnosti kod muškarca, već potpomaže sekundarne polne karakteristike - maljavost, razvoj mišića, razvoj muskulature, telesne mase.

"Klinefelter muškarci su izrazito visoki, viši od prosečnog, to je jedna od karakteristika. Sem toga, nakon puberteta vi kad vidite Klinefelter muškarca i bilo kog drugog, ne vidite razliku. Ostale sekundarne polne karakteristike, želja da se ispune kao muškarci, mogu isto da kasne. Na sve to utiče testosteron", kaže ona.

Ističe da je to postala normalna stvar, te da to govore cifre.

Kaže da želi da roditelje nauči kako da decu zaštite od bespotrebne stigme.

"Ja sam se trudila na udruženju, jer mnogi ljude neće da se jave, jer im je neprijatno, nama je članstvo besplatno, meni je samo edukacija cilj, mogu da pogledaju koje lekare u kom periodu mogu da posete, ne moraju da imaju veze sa udruženjem", kaže.

Udruženje se, kaže ona, zove Ekstra, jer je hromozom jedan viška, a svi mogu da ih nađu putem sajta.

Komentari

Vaš komentar