SMA moguće pobediti ako se reaguje na vreme – pilot projekat u „Narodnom frontu“

Zdravlje 10. mar. 202217:53 > 17:582 komentara
Podeli:
Izvor: Shutterstock

U GAK "Narodni front" ovog meseca počinje neonatalni skrining na spinalnu mišićnu atrofiju (SMA), tešku bolest od koje oboli jedna od 10.000 beba, za čije lečenje postoji lek koji je najskuplji na svetu. Olivera Jovović iz udruženja SMA za N1 kaže da je ideja da se odmah po rođenju, u prvim satima, detektuje obolelo dete i da će se ono, ako mu se na vreme da terapija razvijati apsolutno normalno, i biće "u neku ruku zdravo".

Jovović za N1 objašnjava da za lečenje SMA postoje tri registrovane terapije, a najskuplja je genska i ona jedina nije dostupna u Srbiji. Ipak, sve tri terapije su delotvorne i „svaka terapija ima svog pacijenta“ a doktor je taj koji je određuje.

Povezane vesti

Ideja projekta koji se pokreće u GAK „Narodni front“ je da se razradi sistem skrininga koji nije invazivan – iz pete bebe se uzima kap krvi po rođenju i ako je rezultat pozitivan radi se genetska analiza na SMA i u slučaju potvrde se saopštava roditeljima.

Cilj projekta je, kako kaže Jovović, da naredne godine skrining postoji u čitavoj zemlji, u svakom porodilištu.

Ona objašnjava i da će tokom pilot projekta za svako dete koje se rodi u Narodnom frontu za skrinig biti potreban pristanak roditelja.

Jovović ne očekuje probleme u tom smislu pošto roditelji koji planiraju potomstvo često šalju upite kako da urade analize i vidi se da postoji veliki strah kod mladih ljudi, potencijalnih roditelja zbog te bolesti.

I do sada se skrining radio, na Institutu za majku i dete i na Biološkom fakultetu, na tom fakultetu roditelji bi sami plaćali testove. Međutim, testirala su se deca kod koje su već krenuli simptomi, kada je relativno kasno za normalan razvoj. Ipak, i sada, postoje deca koja zahvaljujući terapiji stoje i hodaju.

„Za pun benefit potrebno je da se ‘uhvati dete’ pre simptoma, a sve tri terapije su podjednako delotvorne“, istakla je Jovović i dodala da su možda „najviše zanemareni odrasli pacijenti koji su rođeni u pogrešno vreme kad terapije nije bilo“.

Koji su simptomi?

Sami simptomi bolesti su opšta hipotonija, mlitavost…Ima četiri tipa bolesti, a kod tipa jedan koji je najteži u prvim nedeljama i mesecima dete se ne razvija kao zdravo. U pitanju je opšta slabost mišića, odsustvo refleksa, tremor i slab plač bebe. Sve to je signal da se uradi test da se vidi dali se radi samo o hipotoniji. U slučaju hipotonije lekari daju fizikalne terapije koje nemaju benefite u slučaju SMA. Jovović apeluje na roditelje da reaguju ako primete da se dete ne razvija kao druga deca – ne može da se podigne, odigne glavu od površine, da slabije plače, da je „mirna beba“.

„Meni je drugo dete obolelo, i iako sam imala iskustvo kao majka i iako su mi simptomi ukazivali, dočekala samo do osmog meseca da moje dete dobije dijagnozu“, rekla je Jovović i poručila lekarima u primarnim ustanovama da obrate više pažnje na tu decu. Naime dešava se, da i sa tipom jedan dođe do dijagoze tek u šestom mesecu.

Naophodna je, kako dodaje, edukacija lekara u primarnim zdravstvenim ustanovama da odmah decu pošalju kod neurologa, a ne na fizikalnu terapiju.

Šta je uzrok bolesti?

Jovović je rekla da uzrok jeste genetska predispozicija – kada oba roditelja budu nosioci recesivnog gena. To se dešava iako uglavnom u porodici nije postojala istorija bolesti.

Moguće je i trudnoći uraditi analize kada postoji istorija bolesti ali su u pitanju invazivni testovi – uzima se uzorak krvi deteta.

Manje invazivno jeste da budući roditelji sami sebe testiraju da li su nosioci recesivnog gena kako na SMA, tako i na cističnu fibrozu, a to mogu uraditi na Biološkom fakultetu, o svom trošku ili na Institutu za majku i dete.

Pilot projekat u „Narodnom frontu“ će trajati godinu dana i Ministarstvo zdravlja mu je pružilo punu podršku, a nosioci projekta su Biološki fakultet i Dečja klinika u Tiršovoj. „Nadam se da će iz Ministarstrva i RFZO imati sluha da skrining na SMA uđe u obavezne analize“, rekla je Jovović.

Komentari

Vaš komentar