Okrugli sto o spinalnoj mišićnoj atrofiji: Nema čarobnog leka, važna je podrška

Zdravlje 27. sep. 202114:45 > 14:552 komentara
Podeli:
Izvor: Ministarstvo za rad, zapošljavanje, boračka i socijalna pitanja

Ministarka za rad, zapošljavanje, boračka i socijalna pitanja Darija Kisić Tepavčević rekla je Okruglom stolu o spinalnoj mišićnoj atrofiji, koji je organizovalo Udruženje SMA Srbija, da svaki pojedinac u Srbiji zaslužuje jednaku negu i jednake mogućnosti za lečenje. „Ovakvi skupovi su prilika da kroz razgovor sa svima vama najbolje vidimo gde konkretno i odmah možemo da delujemo. Nažalost, ne postoji čarobni lek koji može ovu bolest da izleči, ali mi smo tu da pružimo adekvatnu pomoć i podršku. Za sve je potrebno vreme, ali ukoliko imamo volju, snagu i želju, to vreme ne treba da bude dugo, nego možemo odmah da delujemo“, navela je Kisić Tepavčević. Državni sekretar u Ministarstvu zdravlja Mirsad Đerlek rekao je da će biti novca za uvođenje genske terapije za lečenje spinalne mišićne atrofije.

Kisić Tepavčević je istakla da je država dosta toga uradila kada je u pitanju obezbeđivanje bolje nege obolelih od spinalne mišićne atrofije u prethodnom periodu, ali da svakako nastoji da učini još više, saopštilo je Ministarstvo za rad.

Kako je navela, Ministarstvo za rad, zapošljavanje, boračka i socijalna pitanja nastaviće, u okviru svojih nadležnosti, da pruža punu podršku roditeljima i deci, koja boluju ne samo od spinalne mišićne atrofije, već i drugih bolesti koje sa sobom nose različite vrste invaliditeta.

Đerlek: Treba imati realna očekivanja, ne možemo izlečiti svako dete

Državni sekretar u Ministarstvu zdravlja Srbije Mirsad Đerlek izjavio je da će iz budžeta biti izdvojeno više sredstava za zdravstvo, tako da će biti novca za uvođenje genske terapije, koja se koristi u lečenju spinalne mišićne atrofije (SMA).

Polovina pacijenata obolelih od SMA u Srbiji prima dostupnu terapiju, a pošto je ove godine uvedena druga terapija, očekuju da bude registrovana i treća – genska terapija, rečeno je na okruglom stolu Udruženja SMA Srbija.

Đerlek je naveo da je ove godine izdvojeno 3,2 milijarde dinara za aktivnosti u borbi sa retkim bolestima i najavio da će se činiti sve na poboljšanju kvaliteta zdravstvene zaštite.

Kako je rekao, potrebno je imati realna očekivanja, pošto, „ne možemo izlečiti svako dete“.

Ovo su početni koraci i mislim da neće biti problema sa novcem iz budžeta, jer je Vlada među svoja četiri prioriteta stavila zdravstvo i izdvajanjem za zdravstveni sistem biće i više novca koji ćemo moći da rasporedimo i za gensku terapiju, kazao je Đerlek.

Naglasio je spremnost države da se ozbiljno uhvati u koštac sa retkim bolestima i istakao da je prvi korak skrning i rano otkrivanje.

ALIMS: Učinićemo sve za registraciju i hitan uvoz nove terapije

Direktor Agencije za lekove i medicinska sredstva (ALIMS) Saša Jaćović poručio je da će ta ustanova učiniti sve što je potrebno za registraciju i hitan uvoz nove terapije, kao i da će nastaviti klinička ispitivanja kako bi se pacijentima omogućile najbolje terapije.

Trudimo se da trenutni status terapije u svetu bude primenjiv i kod nas, kroz različite nivoe dostupnosti, rekla je predstavnica ALIMS Jadranka Mirković.

Lekar Dečje klinike Tiršova Dimitrije Nikolić je rekao da je proteklih nekoliko godina došlo do revolucije s novim pristupom pacijentima sa SMA.

Mi smo danas u poziciji da menjamo nepovoljan tok bolesti, što je fantastičan iskorak, rekao je on, navodeći da je dostupno nekoliko terapijskih opcija.

Prema njegovim rečima, prvi korak u borbi protiv SMA bi trebalo da bude neonatalni skrining.

Predsednica Udruženja SMA Srbija Olivera Jovović rekla je da je na terapiji polovina obolelih od te bolesti i da sva deca dobijaju terapiju po planu i u sadašnjim uslovima epidemije.

Ona je navela da se u ovom trenutku iz budžeta države leči 359 pacijenata obolelih od retkih bolesti.

Šta je SMA?

Spinalna mišićna atrofija (SMA) je retka, ali progresivna i smrtonosna neuromišićna bolest. Deca sa SMA se rađaju bez SMN1 gena, a bolest se manifestuje postepenom, ali progresivnom atrofijom mišića i gubitkom osnovnih životnih funkcija, kao što je hodanje, varenje hrane, gutanje i disanje. SMA ne utiče na mozak i kognitivne funkcije. Štaviše, istraživanje je utvrdilo da su oboleli često natprosečne inteligencije i veoma druželjubivi. SMA je broj jedan genetski ubica dece do dve godine starosti.

Dakle, deca obolela od ove teške bolesti se rađaju bez SMN1 gena i to je uzrok spinalne mišićne atrofije. Imaju nekoliko kopija SMN2 gena koji proizvode samo 10-30 procenata deformisanog i nefunkcionalnog proteina. Prisutnost tog proteina ih odrzava u životu, ali ni u kom slučaju ne može da nadoknadi nedostatak primarnog SMN1 gena. Tokom vremena, nivo tog nefunkcionalnog proteina u telu opada, što dovodi do progresivne atrofije mišića, gubljenja funkcija, paralize i smrti.

Postoje četiri osnovna tipa SMA: tip 1, 2, 3 i 4. Tip SMA se određuje na osnovu starosti pacijenta u trenutku kada se bolest ispoljila i najvišem postignutom stepenu razvoja.

Za razliku od mnogih drugih teških genetskih oboljenja, geni koji prouzrokuju spinalnu mišićnu atrofiju su poznati, kao i procesi u organizmu koji nastupaju kao posledica. To omogućava istraživačima da se fokusiraju upravo na modifikovanje genetskog  deficita, da na taj način zaustave progresiju bolesti i poboljšaju funkcije tela, te da pomognu obolelima da imaju bolji kvalitet života i duži životni vek. Najveći broj istraživanja se radi na stimulisanju SMN2 gena da proizvodi što veću količinu funkcionalnog proteina. Takođe, postoji studija koja se bavi ubrizgavanjem nepostojećeg SMN1 gena. U ovom trenutku, lek po imenu Spinraza je prvi i jedini lek za spinalnu mišićnu atrofiju.

Odobrenje Spinraze od strane FDA i EMA konačno je dalo nadu obolelima i njihovim porodicama.  Spinraza deluje na SMN2 gene i pokazala se kao veoma efikasna terapija za tipove 1, 2 i 3 koji su učestvovali u istraživanju, i onima koji su dobili lek nakon odobrenja od strane FDA I EMA , objavljeno je na sajtu SMA Srbija.

Komentari

Vaš komentar