Baza retkih bolesti za lakše dijagnoze i bržu pomoć obolelima

Vesti 25. nov 202016:48 > 17:22
BETAPHOTO/MEDIJA CENTAR BEOGRAD

Oko 30 odsto obolelih od nekog retkog oboljenja ne doživi peti rođendan, više od dve trećine su deca, a potrebno je pet do osam godina da se postavi dijagnoza, rečeno je na regionalnoj onlajn konferenciji "Baza retkih bolesti 2020". Na skupu koji je okupio stručnjake, predstavnike nevladinih organizacija i roditelje dece obolele od retkih bolesti iz pet zemalja regiona, ocenjeno je da su timski rad, komunikacija i razmena znanja neophodni za unapređenje tretmana obolelih i skraćenje vremena za postavljanje dijagnoze.

Ukazano je na značaj neonatalnog skrininga i proširenje liste genetskih bolesti koje će biti obuhvaćene skriningom, jer kako je rečeno, rano postavljanje dijagnoze i rana primena terapije mogu pomoći obolelom, ali i porodici i čitavoj zajednici.

Supruga predsednika Srbije Tamara Vučić rekla je otvarajući konferenciju da je za osam godina u Srbiji više od 30 puta povećan broj obolelih od retkih bolesti koji se leče iz budžeta, i da je u početku novac izdvajan za lečenje samo dve bolesti, dok su na tom spisku sada 22 retka oboljenja.

„Svaka osoba je svet za sebe, a svima je sveta dužnost da o tom jednom životu brinemo kao da je u njemu sadržan čitav svet“, rekla je Tamara Vučić i dodala da će država Srbija i ona lično nastaviti da daju najveći prioritet i značaj podršci obolelima od retkih bolesti.

BETAPHOTO/MEDIJA CENTAR BEOGRAD

Ona je izrazila nadu da će ceo region ostati privržen ideji umrežavanja razmene stručnih podataka i podrške medicinskim timovima koji se bave retkim bolestima i onima koji su pogođeni tim problemom, kao i da će se u toj nameri pridružiti bar još jedna zemlja ili stručnjak i da će se tako i oni koji nisu članice EU lakše priključiti Evropskoj referentnoj mreži.

„Okupljanje regiona oko humanih napora da se uspostavi i unapredi proces ujedinjenja naših snaga u borbi za živote dece obolele od bolesti koje se teško dijagnostikuju jer nemaju veliku medicinsku prevalenciju, naš je način da kažemo da verujemo u saradnju i u ujedinjene napore. Imamo zajedničkog neprijatelja i isti cilj“, rekla je Tamara Vučić.

Koordinatorka projekta Bojana Mirosavljević rekla je da je ideja o osnivanju baze retkih bolesti nastala tokom borbe za život Zoje, tokom koje je iniciran i Zojin zakon, odnosno Zakon o prevenciji i dijagnostici genetskih bolesti, usvojen 2015.

Zbog neznanja engleskog lekari ne kontaktiraju kolege u inostranstvu

Uočeno je i da mnogi lekari zbog neznanja engleskog jezika izbegavaju da kontaktiraju kolege u inostranstvu i dobiju informacije o retkim bolestima, pa su zbog toga na sajtu retkebolesti.com objavljeni prevodi tekstova o 4.500 retkih bolesti, koji mogu pomoći u bržem uspostavljanju dijagnoze ili terapiji za obolele, objasnila je ona.

Predstavnica Nacionalne organizacije za retke bolesti Srbije Andrea Nenadić kazala je da 2012. godine za lečenje retkih bolesti izdvojeno 130 miliona dinara, ove godine 2,4 milijarde dinara, a da će 2021. za tu namenu prema najavama biti izdvojeno tri milijarde dinara.

„Povećanje budžeta je pozitivno i korisno za obolele od ovih bolesti, i svakako dok svi pacijenti ne budu mogli da se leče neophodno je povećavati budžet i dalje“, rekla je Nenadić i navela da je prošle godine država platila lečenje za oko 200 pacijenata iz Fonda za lečenje oboljenja, stanja ili povreda koje se ne mogu lečiti u Srbiji.

Vanredni profesor na Univerzitetskom koledžu u Londonu Aleksandra Perović u video poruci rekla je da je u nauci umrežavanje jedan od najefikasnijih načina da rezultati dođu do grupa kojima će biti najkorisniji, a kako je dodala na univerzitetima u Velikoj Britaniji i Americi potpuno je normalno traženje saveta i mišljenja među naučnicima, iako se oni lično ne poznaju.

„Da bismo skratili vreme za donošenje tačne dijagnoze, što vodi ka pravovremenom lečenju, umrežavanje lekara preko baze retkih bolesti je prvi i esencijalni korak“, rekla je Perović.

Profesor Ksenija Fumić iz Odeljenja za laboratorijsku dijagnostiku naslednih metaboličkih bolesti KBC Zagreb rekla je da je skrining neonatalnih bolesti timski rad u kojem učestvuju i roditelji i medicinski stručnjaci svih oblasti, od onih u laboratorijama do pedijatara i patronažnih sestara.

Ona je dodala da je tehnologija napravila veliku revoluciju u mogućnostima testova koji danas mogu biti sprovedeni na oko 50 bolesti, a sedam je u Hrvatskoj u nacionalnom programu „novorođenački probir“, ali da i pored organizacije i dalje ima problema sa uzimanjem i vremenom dostave uzoraka koji ponekad stignu u laboratoriju i za više od pet dana.

„Oko 200 uzoraka dnevno dobijamo u laboratoriji i u roku od 72 sata možemo izdati nalaze. Ako je nalaz pozitivan onda javimo pedijatrima koji kontaktiraju roditelje i zavisno od vrste bolesti veća je mogućnost da se dete što pre dopremi do KBC Zagreb“, rekla je Fumić.

Prema njenim rečima za jedno dete ima oko 60 podataka koje treba obraditi i za to je neophodno vreme, a žele da u Hrvatskoj zaživi i projekat e-novorodjenče, baza u kojoj će biti upisani podaci o svakom novorodjenom detetu.

„U ove dve godine imali smo 31 novorodjenče sa naslednom bolesti, ali bilo je i dosta lažno pozitivnih, dok nisu utvrđene prave granične vrednosti za našu populaciju“, rekla je Fumić i dodala da Hrvatska razvija i genski panel za metaboličke bolesti koji će uključivati i oboljenja već uvrštena u program „novorođenački probir“.

Dodala je da pomaka u ovoj oblasti ne može biti bez multidisciplinarnog pristupa, ali i bez pomoći nadležnih institucija i ministarstava zdravlja u svakoj zemlji, i ponudila podršku u razmeni iskustava, jer kako je rekla, i oni su koristili iskustva drugih centara koja su prilagodili svojoj situaciji.

Psiholog: Retke bolesti često nisu okom vidljive

Psiholog Sanja Bulog iz Hrvatskog saveza, organizacije koja je za 20 godina okupila više od 1.000 članova, formirala bazu sa oko 400 dijagnoza i ima oko 2.000 poziva godišnje na SOS liniji, ocenila je da su oboleli od retkih bolesti i dalje marginalizovani, i da se suočavaju sa socijalnom isključenošću, nailaze na različite prepreke i ostaju lišeni prava, te da treba senzibilisati javnost na te probleme i podsetiti da su oboleli važan deo društva.

„Retke bolesti često okom nisu vidljive, pa nam se često javljaju oboleli koji spolja izgledaju zdravo i zato ne mogu da ostvare svoja prava“, rekla je ona i dodala da se retka oboljenja doživljavaju i kao nešto nepoznato, opasno pa i zarazno.

Koordinatorka za saradnju s udruženjima pacijenata Ivana Golubović rekla je da je skrining u Hrvatskoj dobra praksa, ali da se kao nedostatak zbog kojeg trpe oboleli od retkih bolesti pokazao neujednačen zdravstveni sistem, odnosno nejednak pristup terapijama, što je gorući problem.

Doktor Jasminka Vučković iz Fonda solidarnosti Republike Srpske rekla je da je u RS zakonom definisan način prikupljanja i trošenja novca za tretman retkih bolesti, i to po 0,25 odsto od neto zarade zaposlenih (što nije obaveza), i iz budžeta RS i gradova, dok se za tu namenu izdvaja i pet odsto od cene kupovine službenih automobila, a zahvaljujući tome za poslednje tri godine broj humanitarnih akcija sveden je na minimum.

Ona je rekla da RS ima dobru saradnju sa zemljama u okruženju, i da šalju obolele na lečenje u Srbiju, Hrvatsku ili Sloveniju, a to je po njenim rečima najjednostavnije, jer nema jezičke barijere i manji je stres zbog odlaska u nepoznato, kojem su inače deca izložena.

Za tri godine postojanja Fonda solidarnosti, izdato je 300 rešenja za lečenje u inostranstvu za koje je plaćeno više od sedam miliona konvertibilnih maraka, a od proglašenja pandemije 11 dece bilo je na lečenju, rekla je Vučković.

Prema njenim rečima od januara ove godine troje dece dobilo je dijagnozu spinalne mišićne atrofije, što je po njenim rečima alarmantno i treba videti da li je to zato što je sistemski omogućeno brže postavljanje dijagnoze, ili je u pitanju drugi razlog.

Biljana Kotur iz Saveza za retke bolesti RS rekla je da to udruženje okuplja 550 obolelih sa 190 dijagnoza, a problem je nedostatak stručnog kadra i orijentisanost na region, nedostupnost novih lekova, ali i otkazivanje nekih operacija zbog pandemije korona virusa i zatvaranja granica.

O iskustvima obolelih od retkih bolesti u Severnoj Makedoniji kao prednost te male zemlje navedeno je to što su na celoj teritoriji lakše organizovani skrining, ali i sve aktivnosti na podizanju svesti o retkim bolestima, dok su nedostaci manjak specijalista i teškoće u promeni zakonodavstva koje tretira problem retkih bolesti.

Vesna Aleksovska iz Udruženja „Život sa izazovima“ rekla je da Severnoj Makedoniji nedostaje i razvijeniji neonatalni skrining, kojim je za neke bolesti trenutno obuhvaćeno oko 2.000 dece od oko 20.000 novorodjenih godišnje.

„Nezamislivo je da nemamo taj skrining kad ga ceo svet ima osim nas, jer bi to unapredilo život obolelih“, rekla je ona i dodala da teret retkih bolesti ne pada samo na jednu osobu nego na celu porodicu, i da svako zaslužuje zdravstvenu i socijalnu negu i bolji i kvalitetniji život.

Kao problem istakla je i to što pacijenti nemaju kućnu terapiju, niti im je terapija dostupna u drugim centrima već moraju da putuju u klinički centar u Skoplju.

Predstavnica Nacionalne organizacije za retke bolesti Crne Gore Nataša Bulatović rekla je da je Crna Gora po pitanju tretmana obolelih u najgorem položaju, jer je prošle godine obrisan član zakona o finansiranju lečenja retkih bolesti, pa su oboleli od tog trenutka ostali bez podrške države.

Takođe nije prihvaćen predlog da se za lečenje retkih bolesti formira fond koji bi se punio od akciza na gorivo, cigarete ili gazirane sokove, dodala je Bulatović i istakla da će se boriti da obnove zakonsku regulativu.

Dr Marija Krstić iz Doma zdravlja Niš i majka deteta koje boluje od spinalne mišićne atrofije, ukazala je na značaj neonatalnog skrininga odnosno testiranja na bolesti pre pojave prvih simptoma i istakla da on ima puno pozitivnih aspekata za obolelog, njegovu porodicu, ali i za zajednicu i zdravstveni sistem.

„Jako je bitna identifikacija nosioca genske mutacije, tako da članovi te porodice mogu unapred prevenirati bolest i odlučiti da li će roditi dete ili ne“, rekla je ona.

Učesnici skupa pozvali su sve lekare i sve roditelje da pristupe forumu na sajtu retkebolesti.com, i doprinesu kreiranju Baze retkih bolesti, kako bi se skratilo vreme do dijagnoze i pružila podrška pacijentima.