Slovenački naučnici otkrili gen koji uzrokuje progeriju

Slovenački naučnici otkrili gen koji uzrokuje progeriju

Slovenački naučnici otkrili gen koji uzrokuje progeriju Izvor: Pixabay.com

Grupa slovenačkih naučnika iz Kliničkog instituta za medicinsku genetiku u Ljubljani u saradnji s još 12 istraživača iz drugih država otkrila je ljudski gen koji izaziva progeriju ili sindrom ubrzanog starenja, vrlo redak poremećaj koji se javlja kod tek rođene dece i rezultira ubrzanim starenjem i preuranjenom smrću.

Genetsko istraživanje trajalo je pune četiri godine, a povod za njega bila je smrt dečaka Tibora koji je u osmom mesecu majčine trudnoće u klinici u Ljubljani rođen kao progeroid.

Novorođenče je bila premaleno, s izboranim lice, niske porođajne težine i krhkih kostiju.Beba je slabo napredovala, a umrla je šest meseci po rođenju. Lekari su tada konstatovali vrlo retku bolest progeriju, poznatu i kao Hutchinson-Gilfordov sindrom, o čijim se uzrocima vrlo malo zna.

Da bi doznali više o toj genetskoj bolesti, slovenački naučnici su se povezali sa stručnjacima iz drugih zemalja koji su istraživali slične slučajeve i upoređivali rezultate, što je rezultovalo otkrićem gena odgovornog za razvoj progerije.

"Bili smo među prvima u Evropi koji su koristili posebnu tehnologiju za sekvenciranje gena, pri čemu smo upoređivali gene zdravih roditelja s genima bolesnog deteta kako bismo pronašli odstupanja. Promene otkrivene kod jednog pacijenta iz Francuske upoređivali smo s Tiborovim i tako otkrili gen koji utiče na razvoj bolesti", kazao je u utorak na predstavljanju studije dr. Aleš Maver s Kliničkog intituta za genetiku, dodavši da je rezultat kasnije potvrđen i genskim poređenjem s obolelima u Španiji i Italiji.

Predstavnik  Kliničkog instituta za genetiku dr. Borut Peterlin kazao je da je otkriće novog gena u medicini uporedivo s otkrićem novog planeta u astronomiji jer je poznato tek 15 posto ljudskog genoma. Usto, još uvek s u potpunosti ne zna na koji način funkcionišu geni i kakvo značenje imaju za normalno funkcionsanje ljudskog organizma.

Slovenački naučnici veruju da će otkriće gena odgovornog za Hutchinson-Gilfordov sindrom ubuduće omogućiti lakše dijagnostikovanje ove bolesti, ali i ostalih genetski uzrokovanih bolesti koje izazivaju preuranjenu smrt te da će na kraju rezultirati otkrićem uticaja genetskih mutacija na neke druge bolesti poput raka i gojaznosti.

Rezultati četverogodišnjeg istraživanja objavljeni su u stručnom časopisu American Journal of Human Genetics. 

POVEZANE VESTI

Komentari (1)

Komentar je uspešno poslat.

Slanje komentara nije uspelo.

Nevalidna CAPTCHA

VP

Sve pohvale slovenačkim genetičarima na otkriću za tako relatino kratak vremenski period.

* Sva polja su obavezna

NAJČITANIJE

POPULARNO NA DRUŠTVENIM MREŽAMA

ČITAOCI REPORTERI

ČITAOCI REPORTERI

Vaša poruka je uspešno poslata.

Hvala.

GOTOVO

Ubacite video ili fotografiju.

Možete da ubacite do 3 fotografije ili videa.
Ne sme biti više od 25 MB.

Pročitajte još

Sci Tech

Sci Tech

Maleni tiranosaurus daje uvid naučnicima u uspon moćnog T-reksa 14:38 h

14:38 h  |  Sci Tech

Sci Tech

Sci Tech

Gošća N1: STEM obrazovanje priprema đake za poslove budućnosti 11:20 h

11:20 h  |  Sci Tech

Sci Tech

Sci Tech

SpaceX lansirao raketu sa izraelskom letelicom koja bi trebalo da sleti na Mesec 22.02.2019.

22.02.2019.  |  Sci Tech

Sci Tech

Sci Tech

Naučnici otkrili formulu za stvaranje vode na Mesecu 21.02.2019.

21.02.2019.  |  Sci Tech

Sci Tech

Sci Tech

Samsung predstavio nove uređaje iz Galaxy S10 serije, Galaxy Fold na preklop 20.02.2019.

20.02.2019.  |  Sci Tech

Sci Tech

Sci Tech

Vremenska prognoza za Mars - od minus 95 do 17 stepeni 20.02.2019.

20.02.2019.  |  Sci Tech

loader